| Вид исследования | Цена, ₽ |
Срок выполнения
Обычный/Срочный |
|
|---|---|---|---|
| Муковисцидоз (CFTR: 394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) (14) | 3300.00 | 15 р.д. / - | |
| Фенилкетонурия (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) (10) | 4200.00 | 15 р.д. / - | |
| Галактоземия (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218L) (8) | 3300.00 | 15 р.д. / - | |
| Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (6) | 3300.00 | 15 р.д. / - | |
| Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2: 35delG, 235 delC,167 delT) (3) | 2000.00 | 15 р.д. / - | |
| Комплексная диагностика носительства наиболее частых мутаций; распространенных наследственных заболеваний. Муковисцидоз (CFTR:394 delTT, G542X, G551D, 2143 delT, 2184 insA, L138ins CTA, R334W, 3821 delTT, dI507 TC, dF508,1677 delTAT, W1282X, N1303K, dele2,3(21 kb) + Фенилкетонурия (PAH: ivs10-11, ivs4+5, R243Q, R252W, R261Q, E280K, P281L, R408Q, R408W, ivs12+1) + Галактоземия (GALT: -119 del GTCA, F171S, K285N, N314D, Q188R, L195P, Y209C, L218) + Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (GJB2: 35delG, 235 delC,167 delT) + Адреногенитальный синдром (CYP21OHA/B: P30L, V282L, Q319X, IVS2-13 A/C, 707-714 8bp del, I173N) (41) | 12000.00 | 15 р.д. / - | |
| Гемохроматоз (HFE: H63D, S65C, C282Y) (3) | 2000.00 | 10 р.д. / - | |
| Синдром Жильбера (UGT1A1: *28 6TA>7TA) (1) | 2000.00 | 15 р.д. / - | |
| Болезнь Вильсона-Коновалова (ATP7B: H1069G, delC3402, G1069A) (3) NEW! | 2000.00 | 15 р.д. / - | |
| Болезнь Хантингтона (HTT: 35CAG, 32CAG, 38CAG, CAGx) (4) NEW! | 3000.00 | 15 р.д. / - |